Il s’agit d’une maladie de la motricité de l’œsophage qui est la structure qui amène les aliments à l’estomac.
Cette pathologie est rare puisqu'elle touche environ 1 personne sur 100.000 avec une incidence annuelle (nombre de nouveau cas chaque année) de 0.3 cas sur 100.000 personnes.
La découverte se fait la plus part du temps sur une dysphagie (difficulté à déglutir) aux aliments solides et liquides.
La dysphagie est évocatrice de l’achalasie quand elle est paradoxale, affectant électivement les liquides, et capricieuse, survenant de façon intermittente et inopinée, ou à la suite d’une émotion et cédant lors de manœuvres inspiratoires ou de changements de position.
Cette dysphagie s’accompagne, en général, d’une perte de poids progressive pouvant être importante. Il peut s’y associer d’autres manifestations à types de régurgitations, de douleur retro sternale, de blocages alimentaires…
L’achalasie correspond à 2 problèmes : il existe d’une part une hypertonie du sphincter inférieur de l’œsophage.
C’est à dire qu’il existe un épaississement musculaire très important de la paroi de l’œsophage à sa partie basse (immédiatement au dessus de l’estomac) entraînant un spasme empêchant le passage des aliments.
D'autre part, il existe également très fréquemment des troubles neurologiques des nerfs de la paroi de l’œsophage entraînant des anomalies de la motricité du corps de l’œsophage.
En clair, le muscle de la paroi de l’œsophage ne pousse plus les aliments vers le bas.
L’achalasie touche indifféremment les hommes et les femmes de tout âge avec une fréquence accrue entre 30 et 60 ans.
La cause n’est pas connue mais on sait qu’il n’y a pas de facteurs favorisants.
Cette maladie est dite « idiopathique ». Rarement, un choc émotionnel peut-être retrouvé comme élément déclenchant.